Corrette mutazioni genetiche nel cervello con successo

Una svolta storica nell'ingegneria genetica è stata raggiunta con la correzione delle mutazioni genetiche direttamente nel cervello di topi vivi, utilizzando la tecnica del prime editing. Questa metodologia innovativa, più precisa e meno rischiosa degli strumenti come CRISPR-Cas9 tradizionale, agisce come una "penna molecolare" capace di riscrivere segmenti di DNA, correggendo difetti genetici all'origine di malattie neurologiche. Nel contesto delle malattie genetiche rare del sistema nervoso centrale, come l'emiplegia alternante dell'infanzia, che tradizionalmente presentano opzioni terapeutiche limitate, questo approccio rappresenta un potenziale terapico rivoluzionario. Studi su modelli murini affetti da mutazioni simili a quelle umane mostrano un'efficace correzione fino all'85% delle cellule cerebrali mutate, con una notevole riduzione dei sintomi e aumento della sopravvivenza. La capacità di mirare con precisione le cellule cerebrali coinvolte, minimizzando gli effetti off-target, garantisce una sicurezza molto maggiore rispetto alle tecniche precedenti. Le prospettive sono ampie, includendo l'estensione a molte altre malattie neurologiche genetiche, con l'obiettivo di sviluppare terapie risolutive e personalizzate. Tuttavia, nel cammino verso l'applicazione clinica sull'uomo, permangono significative sfide etiche, regolatorie e tecniche, fra cui la valutazione a lungo termine dell'efficacia e la distribuzione equa delle terapie. Nonostante ciò, il successo del prime editing nel cervello apre un capitolo promettente nella medicina di precisione, avvicinando concretamente il sogno di curare malattie devastanti fin dall'infanzia.