Emofilia A: una rivoluzione nelle terapie geniche all’Università di Ferrara con le “forbici molecolari”
La ricerca condotta dall'Università di Ferrara, coordinata dal professor Dario Balestra, segna una svolta significativa nella terapia dell'emofilia A, una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene F8 che compromettono la produzione del fattore VIII della coagulazione. Questa patologia, prevalente in circa 1 su 10.000 maschi nati vivi, provoca sanguinamenti gravi e complicanze croniche, influenzando pesantemente la qualità della vita. Tradizionalmente gestita con infusioni di fattore VIII ricombinante, la malattia non dispone ancora di una cura definitiva. L'impiego innovativo di tecniche di editing genetico, quali Base Editing e Prime Editing, note come "forbici molecolari", ha permesso di correggere fino al 20% delle mutazioni patogenetiche in modelli cellulari, rappresentando un importante progresso nel campo delle terapie geniche.
Le forbici molecolari sono strumenti biotecnologici capaci di modificare specifiche basi del DNA senza introdurre tagli nelle doppie eliche, grazie a enzimi ingegnerizzati e guide molecolari altamente selettive. Base Editing consente di convertire direttamente una singola base difettosa, mentre Prime Editing inserisce sequenze correttive programmabili, ampliando le potenzialità terapeutiche. I risultati ottenuti in vitro testimoniano l'efficacia di tali tecnologie e aprono la strada alla fase preclinica, che valuterà sicurezza ed efficacia in modelli animali e rappresenterà un passaggio cruciale verso trial clinici su pazienti.
L'impatto di questa ricerca va oltre il laboratorio: la possibile applicazione su larga scala di terapie personalizzate potrebbe migliorare drasticamente la gestione e la qualità della vita dei pazienti con emofilia A, riducendo la necessità di trattamenti costanti e le complicanze associate. Il successo del team ferrarese, premiato con il D’Agostino Prize 2025, sottolinea il ruolo cruciale delle università italiane nella ricerca sulle malattie rare e nella promozione dell'innovazione scientifica a livello internazionale, ponendo l'Italia al centro di progetti di rilievo che possono trasformare il panorama delle cure genetiche.